Весна / Лето 2021

На роду написано

Мы наследуем от родителей не только цвет глаз, волос, кожи, черты характера, но и особенности обмена холестерина. Что указывает на нарушения холестеринового метаболизма в семье и можно ли «проработать» собственную генетику?

У определенного — и весьма немалого! — процента людей причиной повышения уровня холестерина, и в частности его «плохих» фракций, являются дефекты определенных генов, которые нарушают обмен холестерина. Эти нарушения передаются по наследству. Во-первых, нужно знать об этом. Во-вторых, к несомненно важным и нужным каждому рекомендациям по здоровому образу жизни у людей с генетически обусловленным повышением холестерина добавляется еще ряд обязанностей.

Друг или враг?

Холестерин — вовсе не яд, каким его нередко представляют, а незаменимый строительный материал для всех клеток. Он входит в состав клеточных мембран, оболочки нервных волокон, участвует в синтезе целого ряда гормонов (тестостерон, кортикостероиды и др.) и витамина D. Около 80 % холестерина вырабатывается в печени, кишечнике, почках, надпочечниках, и лишь 20 % поступает с пищей. В кровь всасывается не только «внешний» холестерин пищи, но и в три раза больше — «внутреннего», из желчи. Иными словами, даже при соблюдении бесхолестериновой диеты он все равно образуется в организме. А разрушается «плохой» холестерин после его захвата клетками печени с помощью специальных «ловушек»-рецепторов на поверхности клеток. Впоследствии захваченный ими холестерин подвергается утилизации.

Холестерин в наследство

Семейная гиперхолестеринемия (СГХС) — заболевание наследственного характера, когда в крови значительно повышается уровень холестерина. Причина заключается в том, что один или несколько генов, от которых зависит работа рецепторов для улавливания холестерина из крови, имеют дефекты. В результате рецептор не работает, нарушается захват «плохого» холестерина (липопротеидов низкой плотности (ЛПНП). — Прим. ред.) клетками печени, и итогом становится значительное повышение его уровня в крови. Как следствие, у таких людей преждевременно возникает и прогрессирует атеросклероз. Уже в молодом возрасте развиваются связанные с ним заболевания: ишемическая болезнь сердца, острый инфаркт миокарда, инсульт и др.

СГХС наследуется по аутосомно-доминантному типу. Поскольку мутантный ген подавляет нормальный, то заболевание развивается у всех без исключения обладателей мутации. И каждый из них передает ее дальше, и так происходит из поколения в поколение. В результате внутри одной семьи сразу несколько человек страдают гиперхолестеринемией. Статистика гласит, что примерно каждый десятый с высоким уровнем холестерина — это пациент с СГХС.

Как это лечится?

Терапия предполагает несколько этапов. Первым является пересмотр образа жизни с целью снижения уровня холестерина. Рекомендуется проверить, действительно ли соблюдается диета с ограничением потребления насыщенных жиров не более 7 %  от суточного калоража пищи, достаточно ли в рационе ненасыщенных жирных кислот (растительные масла, кроме пальмового) — полагается до 30 %. Употребляет ли человек не менее 5 порций овощей и фруктов в день, рыбы не реже 2 раз в неделю? Рекомендована по меньшей мере 30-минутная ежедневная физическая активность умеренной интенсивности, возможно, в несколько подходов, не менее чем 5 дней в неделю. Если высокий уровень холестерина сохраняется, то переходят ко второй ступени — лекарственной терапии. Назначают прием статина и его дозу постепенно наращивают до максимальной. Если и этого недостаточно для достижения оптимального уровня холестерина, то пациента ждет третья ступень — добавление к статину одного или нескольких холестерин-снижающих препаратов других классов (подавляющих всасывание холестерина, активаторов его переработки в печени и др.).

(Не)простая диагностика

Поскольку СГХС является результатом генетического нарушения (или нарушений), холестерин повышается с самого рождения. Длительное время это может быть не замечено, потому что у детей отсутствуют характерные симптомы гиперхолестеринемии (ксантомы — отложения холестерина в сухожилиях; ксантелазмы — беловатые депозиты холестерина в коже, видимые невооруженным глазом; липоидная дуга — серый или желтоватый круг в области роговицы). Длительные годы СГХС может протекать бессимптомно и зачастую неожиданно проявляется в виде сердечно-сосудистых осложнений, которые непосредственно связаны с атеросклерозом.

Высокий уровень холестерина и ранние инфаркты или инсульты у пациента, наличие гиперхолестеринемии и ее последствий у ближайших кровных родственников являются достаточными основаниями для серьезных подозрений. Генетическая диагностика позволяет подтвердить наличие мутаций, вызывающих развитие СГХС.

В организме человека находится около 350 граммов холестерина.

Семейный характер заболевания, казалось бы, должен помогать выявлению гиперхолестеринемии: всего лишь нужно обследовать родственников первого же пациента. Но есть проблемы. Многие, даже увидев высокие цифры холестерина в анализах ребенка, отмахиваются: ведь у родственников то же самое. Пациенты с установленным диагнозом, которые сами наблюдаются по поводу СГХС и получают лечение, крайне неохотно приводят своих детей. Родителей сложно убедить в необходимости раннего начала холестерин-снижающей терапии.

«Холестерин не болит»

Рано или поздно (чаще, увы, рано, особенно если не придерживаться здорового образа жизни) повышение уровня холестерина дает о себе знать.

Атеросклеротические бляшки закупоривают просвет артерий, и тогда негативные последствия практически неизбежны. Опасность СГХС состоит в том, что до этого момента человек может ничего плохого не чувствовать, и сердечно-сосудистая катастрофа обрушивается на него как гром среди ясного неба. Между тем большую часть инфарктов и инсультов на фоне СГХС можно предотвратить, если следить за здоровьем: правильно питаться, заниматься спортом, сократить употребление животных жиров в пользу полезных растительных масел. Гиперхолестеринемия — как раз тот случай, когда первичная профилактика превыше всего. Она позволяет предотвратить серьезные проблемы со здоровьем. Ведь уже свершившееся нарушение функции жизненно важных органов на фоне атеросклероза нельзя «отыграть назад».


Далее в номере
Время чтения 5 мин
Пусть меня научат!
Как правильно заняться самообразованием онлайн?
Время чтения 10 мин
Стоит ли вести блог HR-специалисту и как это делать
Пошаговая инструкция
загрузить еще