Мы наследуем от родителей не только цвет глаз, волос, кожи, черты характера, но и особенности обмена холестерина. Что указывает на нарушения холестеринового метаболизма в семье и можно ли «проработать» собственную генетику?
У определенного — и весьма немалого! — процента людей причиной повышения уровня холестерина, и в частности его «плохих» фракций, являются дефекты определенных генов, которые нарушают обмен холестерина. Эти нарушения передаются по наследству. Во-первых, нужно знать об этом. Во-вторых, к несомненно важным и нужным каждому рекомендациям по здоровому образу жизни у людей с генетически обусловленным повышением холестерина добавляется еще ряд обязанностей.
Друг или враг?
Холестерин — вовсе не яд, каким его нередко представляют, а незаменимый строительный материал для всех клеток. Он входит в состав клеточных мембран, оболочки нервных волокон, участвует в синтезе целого ряда гормонов (тестостерон, кортикостероиды и др.) и витамина D. Около 80 % холестерина вырабатывается в печени, кишечнике, почках, надпочечниках, и лишь 20 % поступает с пищей. В кровь всасывается не только «внешний» холестерин пищи, но и в три раза больше — «внутреннего», из желчи. Иными словами, даже при соблюдении бесхолестериновой диеты он все равно образуется в организме. А разрушается «плохой» холестерин после его захвата клетками печени с помощью специальных «ловушек»-рецепторов на поверхности клеток. Впоследствии захваченный ими холестерин подвергается утилизации.
Холестерин в наследство
Семейная гиперхолестеринемия (СГХС) — заболевание наследственного характера, когда в крови значительно повышается уровень холестерина. Причина заключается в том, что один или несколько генов, от которых зависит работа рецепторов для улавливания холестерина из крови, имеют дефекты. В результате рецептор не работает, нарушается захват «плохого» холестерина (липопротеидов низкой плотности (ЛПНП). — Прим. ред.) клетками печени, и итогом становится значительное повышение его уровня в крови. Как следствие, у таких людей преждевременно возникает и прогрессирует атеросклероз. Уже в молодом возрасте развиваются связанные с ним заболевания: ишемическая болезнь сердца, острый инфаркт миокарда, инсульт и др.
СГХС наследуется по аутосомно-доминантному типу. Поскольку мутантный ген подавляет нормальный, то заболевание развивается у всех без исключения обладателей мутации. И каждый из них передает ее дальше, и так происходит из поколения в поколение. В результате внутри одной семьи сразу несколько человек страдают гиперхолестеринемией. Статистика гласит, что примерно каждый десятый с высоким уровнем холестерина — это пациент с СГХС.
Как это лечится?
Терапия предполагает несколько этапов. Первым является пересмотр образа жизни с целью снижения уровня холестерина. Рекомендуется проверить, действительно ли соблюдается диета с ограничением потребления насыщенных жиров не более 7 % от суточного калоража пищи, достаточно ли в рационе ненасыщенных жирных кислот (растительные масла, кроме пальмового) — полагается до 30 %. Употребляет ли человек не менее 5 порций овощей и фруктов в день, рыбы не реже 2 раз в неделю? Рекомендована по меньшей мере 30-минутная ежедневная физическая активность умеренной интенсивности, возможно, в несколько подходов, не менее чем 5 дней в неделю. Если высокий уровень холестерина сохраняется, то переходят ко второй ступени — лекарственной терапии. Назначают прием статина и его дозу постепенно наращивают до максимальной. Если и этого недостаточно для достижения оптимального уровня холестерина, то пациента ждет третья ступень — добавление к статину одного или нескольких холестерин-снижающих препаратов других классов (подавляющих всасывание холестерина, активаторов его переработки в печени и др.).
(Не)простая диагностика
Поскольку СГХС является результатом генетического нарушения (или нарушений), холестерин повышается с самого рождения. Длительное время это может быть не замечено, потому что у детей отсутствуют характерные симптомы гиперхолестеринемии (ксантомы — отложения холестерина в сухожилиях; ксантелазмы — беловатые депозиты холестерина в коже, видимые невооруженным глазом; липоидная дуга — серый или желтоватый круг в области роговицы). Длительные годы СГХС может протекать бессимптомно и зачастую неожиданно проявляется в виде сердечно-сосудистых осложнений, которые непосредственно связаны с атеросклерозом.
Высокий уровень холестерина и ранние инфаркты или инсульты у пациента, наличие гиперхолестеринемии и ее последствий у ближайших кровных родственников являются достаточными основаниями для серьезных подозрений. Генетическая диагностика позволяет подтвердить наличие мутаций, вызывающих развитие СГХС.
В организме человека находится около 350 граммов холестерина.
Семейный характер заболевания, казалось бы, должен помогать выявлению гиперхолестеринемии: всего лишь нужно обследовать родственников первого же пациента. Но есть проблемы. Многие, даже увидев высокие цифры холестерина в анализах ребенка, отмахиваются: ведь у родственников то же самое. Пациенты с установленным диагнозом, которые сами наблюдаются по поводу СГХС и получают лечение, крайне неохотно приводят своих детей. Родителей сложно убедить в необходимости раннего начала холестерин-снижающей терапии.
«Холестерин не болит»
Рано или поздно (чаще, увы, рано, особенно если не придерживаться здорового образа жизни) повышение уровня холестерина дает о себе знать.
Атеросклеротические бляшки закупоривают просвет артерий, и тогда негативные последствия практически неизбежны. Опасность СГХС состоит в том, что до этого момента человек может ничего плохого не чувствовать, и сердечно-сосудистая катастрофа обрушивается на него как гром среди ясного неба. Между тем большую часть инфарктов и инсультов на фоне СГХС можно предотвратить, если следить за здоровьем: правильно питаться, заниматься спортом, сократить употребление животных жиров в пользу полезных растительных масел. Гиперхолестеринемия — как раз тот случай, когда первичная профилактика превыше всего. Она позволяет предотвратить серьезные проблемы со здоровьем. Ведь уже свершившееся нарушение функции жизненно важных органов на фоне атеросклероза нельзя «отыграть назад».
